[辅助检查]二、低密度脂蛋白受体功能试验（LDL receptor function test）

家族性高胆固醇血症（FH）根据LDL-R代谢途径、LDL-R基因突变分为合成缺陷、转运缺陷、结合缺陷、内移缺陷和再循环缺陷5种类型。LDL经受体介导的结合，内吞作用和利用的基本过程是：① LDL在质膜的被膜小窝中与受体结合。形成被膜小泡.内体调整pH至酸性,使LDL与受体脱离（次级内体）。受体被分拣出来,被载体小泡运回到质膜。LDL被分选进入没有受体的小泡,与初级溶酶体融合形成次级溶酶体。在次级溶酶体中,蛋白质被降解成氨基酸，胆固醇酯被水解产生胆固醇和脂肪酸。而Dil-LDL被细胞表面有功能的LDL-R摄 ......