[速览]脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症（prolidase deficiency）是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶（prolidase）活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。系因肝内缺乏苯丙氨酸羧化酶，致苯丙氨酸不能氨化成酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙氨酸和苯丙酮酸在血液和脑脊液中大量积聚，损害患儿神经系统的发育，还能抑制酪氨酸‐酪氨酸酶反应，使黑素形成减少，同时尿中出现大量苯丙氨酸和苯丙酮酸。严格控制饮食，进食苯丙氨酸含量较低的饮食如大米、小米、菠菜、土豆、羊肉等，每 ......