[速览]二、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleoside phos phorylase，PNP）缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于1975年首先报道，为常染色体隐性遗传。PNP缺陷，导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro‐T／pro‐B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。当PNP缺乏时，血中鸟苷和次黄嘌呤增多，可导致淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷（dGTP）的蓄积，抑制淋巴细胞合成DNA，使淋巴细胞增殖受限。早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后 ......