脾脏轻度肿大,红细胞和血红蛋白下降,后者下降明显。红细胞中心浅染,大小不等,以小细胞为多。平均红细胞容积(MCV)<80fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)<26pg,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<0.31。还可以测血清铁蛋白、红细胞游离原卟啉、血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度等,骨髓穿刺可协助诊断。临床表现为贫血貌,多呈虚胖或颜面轻度浮肿,智力落后,神经系统症状明显(舌、口、手震颤),少哭不笑,舌系带溃疡,肝脾轻度肿大,红细胞及血红蛋白均减少(前者明显),血小板可减少,MCV >94fl,MCH ......