脑积水(hydrocephaly)是一个非特异性的名称,指异常多的液体蓄积在脑内,往往是在脑室系统内。许多病例中阻塞的原因不明,不过,多数脑积水伴有其他异常。脑积水伴有Dandy-Walker畸形可发生于常染色体显性和隐性的综合征,以及主要的染色体的交错,其致病基因L1样细胞黏附分子基因(L1CAM)定位于Xq28,目前已报道10余种L1CAM基因突变。当脊髓脊膜膨出时,往往伴有颅底扁平畸形(Arnold-Chiari畸形),此种畸形可妨碍脑脊液进入蛛网膜下腔的通路,引起脑室系统扩张,因而脑积水伴有脊柱裂 ......