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[病因学]一、脑积水及前脑无裂畸形

脑积水(hydrocephaly)是一个非特异性的名称,指异常多的液体蓄积在脑内,往往是在脑室系统内。许多病例中阻塞的原因不明,不过,多数脑积水伴有其他异常。脑积水伴有Dandy-Walker畸形可发生于常染色体显性和隐性的综合征,以及主要的染色体的交错,其致病基因L1样细胞黏附分子基因(L1CAM)定位于Xq28,目前已报道10余种L1CAM基因突变。当脊髓脊膜膨出时,往往伴有颅底扁平畸形(Arnold-Chiari畸形),此种畸形可妨碍脑脊液进入蛛网膜下腔的通路,引起脑室系统扩张,因而脑积水伴有脊柱裂 ......

——《临床妇产科学》
书名:《临床妇产科学》
栏目:临床妇产科学 > 第二十二章 出 生 缺 陷 > 第六节 原因不明的出生缺陷
作者:顾美皎 戴钟英 魏丽惠
参编:万焕忠,于传鑫,马丁,卞度宏,王山米
页码:418-419
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-02-01
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