[临床表现]五、临床表现

本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。为颅底骨硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致的传导性耳聋。尤其是腕及踝关节，由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍，张力减低所致。还可有膝外翻，扁平足，有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。脊柱畸形时可伴发腰背痛、呼吸困难、脊神经根压迫症状、呼吸困难等，肺功能检查显示病变程度与驼背、侧凸畸形相一 ......