轻症患者可正常,脾功能亢进患者可见三系或二系减少,也可仅为单纯血小板减少、血色素减低。CCL18可以弥补这个缺点,它也可能是由巨噬细胞“选择性激活”而释放到血浆中,戈谢病患者血浆CCL18水平是正常人水平的10 ~ 40倍。需要注意的是血浆壳三糖酶活性升高和CCL18水平升高并不是特异性地针对戈谢病的,在其他溶酶体贮积症或者血液病患者血浆中水平也可能增高。因戈谢病患者具有多组织器官受累特点,所以还应做影像学检查,包括肝脾超声检查或CT检查、骨骼系统的X线摄片、 MRI检查和骨密度检测。血液凝血功能检查等, ......