[诊断]第四节　常染色体显性遗传性耳聋分子诊断要点

常染色体显性遗传性聋的特点是两个等位基因的任何一个突变，即致病突变在杂合状态下即可引起疾病。在表型上，显性遗传性耳聋多表现为进展性语后聋。引起常染色体显性非综合征型耳聋的基因众多，对该先证者，采用了82个已知耳聋基因外显子二代测序的方法，检测到先证者TMC1基因携带c . 1714G> .人类TMC1基因相关的常染色体显性遗传性耳聋主要表现为渐进性听力下降，一般从11 ～ 12岁开始发病。针对类似家庭，按常染色体显性遗传模式进行遗传咨询。目前，胚胎植入前诊断（ PGD ）技术已逐步成熟，其可避免因怀上遗传 ......