[速览]二、甲基丙二酸血症cblA型

MUT辅酶腺苷钴胺素（AdoCbl）缺乏的患者中也出现单纯型甲基丙二酸血症的多种不同亚型，根据互补群分类：cblA型由位于4q31.1～q31.2上的MMAA基因突变所致。CblB型由12q24上的MMAB基因突变所致，cblH也与cblA的基因突变类型一样，通常认为是cblA的亚型。通过羊水细胞培养可以对AdoCbl合成缺乏型的MMA进行产前诊断，母亲羊水和尿中甲基丙二酸的水平升高，用维生素B12治疗后，母亲和新生儿的血和尿中甲基丙二酸水平降低，在限制性饮食治疗下，孩子能够正常生长发育。患者一般采取低蛋 ......