肝豆状核变性的治疗包括药物治疗及肝脏移植。无论是肝功能衰竭或肝硬化的并发症,肝豆状核变性惟一有效的治疗均为肝移植。由于该病的主要缺陷为肝脏对铜的传送障碍,因此,在行肝移植后,肝豆状核变性患者大多数乃至所有患者遗传学方面的异常均可消失。病情进展快或晚期重症,可首选驱铜较快的二巯丁二钠冲击治疗,8周后口服青霉胺或硫酸锌。肝移植已在许多国家开展,治疗暴发性肝衰竭型或慢性进展型的Wilson病患者获得了较好的疗效。目前为获得准确快速的基因诊断方法,正应用聚合酶链反应一单链构象多态(PCR‐SSCP)和PCR‐DN ......