[病因学]2. 同型半胱氨酸代谢异常的分子遗传机制

近年来，高同型半胱氨酸血症与心脑血管病的发病关系日益受到人们关注，甲硫氨酸代谢相关酶基因多态性或辅助因子缺乏均可引起同型半胱氨酸（Hcy）在血中的蓄积。其中，对在Hcy代谢循环通路中涉及编码叶酸或维生素B 12蛋白的3种基因进行了较为深入的研究。一种是编码MTHFR的基因，MTHFR是叶酸循环的关键酶之一。最后一种是最近已被克隆表明编码内因子即维生素B 12受体的基因，该基因的突变已在表现为巨幼红细胞贫血和蛋白尿的高同型半胱氨酸血症综合征的患者体内得到分离鉴定。BHMT基因突变与高同型半胱氨酸血症及冠心病 ......