[诊断]【诊断与鉴别诊断】

由于本综合征的临床表现变化多端，可呈甲亢、甲减或非毒性甲状腺肿，因此常被误诊而采取不适当的治疗措施。要减少误诊，关键在于提高对本综合征的认识和警惕性。T3R基因突变分析如经过上述检查和实验已基本确立本综合征的诊断,应对病人的T3R基因进行突变分析（尤其是外显子5～10片段），以确诊突变的部位和性质。CT或MRI对鉴别诊断也有帮助。全身型和周围型病人对大剂量TH常无反应，5 ′‐脱碘酶缺陷者，由于T4不能转变成T3，故也存在T4剂量与反应脱节。后者除前面鉴别表中所列实验室检查外，血中还可检出抗甲状腺素抗体。 ......