[发病机制]五、ATP7B 蛋白的生物学功能

LEC大鼠具有与人Wilson病相似的一些临床特点，包括肝脏内铜的积聚，胆道排铜减少，血清铜的含量和铜蓝蛋白（CPN）活性明显降低。与ATP7B基因具有同源性的鼠At p 7b，其基因已经被克隆，该基因的羧基端存在着部分缺失。将人ATP7B基因在LEC大鼠体内进行表达，观察LEC大鼠的铜转运缺陷和其他生物学指标的改善，是研究ATP7B蛋白功能和基因治疗WD的一个重要手段。反之，当ATP7B基因突变后，ATP7B转运铜的功能缺失，则铜在细胞内蓄积以及铜蓝蛋白前体不能和铜进行结合导致成熟铜蓝蛋白水平下降，这也 ......