[速览]Chediak‐Higashi综合征

Chediak‐Higashi综合征（Chediak‐Higashi syndrome，CHS）也称为白细胞异常‐白化病综合征或先天性白细胞颗粒异常综合征，本综合征是一种罕见的先天性免疫缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传病。目前被认为是一种溶酶体疾病，多于婴儿期发病，家族常有近亲婚配史。1 ﹒临床表现特点是程度不等的眼‐皮肤白化病表现、严重的免疫功能缺陷、出血倾向、反复化脓性感染、进行性神经系统症状和淋巴组织增生综合征。反复感染可使用抗生素控制感染，但也有人认为抗生素并不能有效控制感染，应采用干扰素、丙种球蛋 ......