A~C为男性,3个月,石骨症上肢及下肢平片。诸骨密度普遍增高,骨皮质与骨松质及骨髓腔隐约可辨,尺骨短小致前臂发育畸形。股骨及胫骨密度甚高,呈粉笔样,皮质骨与松质骨及骨髓腔不能分辨。骨盆诸骨较高密度带与相对稍低密度带交互排列,呈树轮状。半数以上病人可表现轻‐中度贫血(10%~25%为重度贫血),少数病人的血红蛋白可正常。 ......