[速览]（三）hIBM3

HIBM3为常染色体显性遗传，致病基因MYH2定位于17p13.1，编码肌球蛋白重链Ⅱ a（MyHC Ⅱ a）。肌无力、关节挛缩和眼肌麻痹是该病的临床特点。可见股四头肌和胸肌肌萎缩，长时间休息后出现四肢僵直、易疲劳感、背痛，60%患者伴有震颤，随病情进展关节挛缩更严重、多见。儿童期发病者病情为非进展性，关节挛缩可好转。所有镶边空泡肌纤维均表达MyHC Ⅱ a，可见肌纤维变性和再生，结缔组织增生，a型肌纤维萎缩。 ......