[速览]六、黏多糖病Ⅵ型（MPSⅥ型，Maroteaux-Lamy综合征）

本型为常染色体隐性遗传病，致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色体5q13-5 q14。重型多从2～3岁开始生长迟缓，关节活动严重受限，角膜混浊发生较早，颅骨蝶鞍呈鞋型，颅骨缝早闭合可引起神经系症状，出现脑积水和痉挛性偏瘫。骨骼畸形的程度个人间差异较大，逐渐发生骨骼畸形如Ⅰ-H型上肢长骨受累比下肢重。目前尚无治疗方法，除对症治疗外，基本的治疗期望今后能采用基因治疗。最根本的方法是加强遗传咨询，通过羊水检查黏多糖含量及酶的活性，尽量终止妊娠。 ......