短链酰基辅酶A脱氢酶( short-chain acyl-CoA dehydrogenase , SCAD )抑制胰岛素的分泌和糖处理功能,转氨基反应( transamination reaction )障碍引起短链酰基肉碱( short-chain acylcarnitines )堆积,并导致高胰岛素血症[ 6 ] 。患者成纤维细胞中酶活性降低,肌肉中酶活性降低,肌肉活检可见肌纤维轻度脂肪沉积。 ......