测定羊水中代谢产物可用于诊断一些先天性代谢病。瓜氨酸尿症时,羊水中瓜氨酸浓度增高。先天性半乳糖代谢障碍,羊水中半乳糖浓度降低。测定羊水中酸性粘多糖含量可初步诊断粘多糖贮积症。先天性维生素B1缺乏时,丙酮酸代谢障碍,羊水中丙酮酸增高。 ......