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[辅助检查]第二十五章 人类遗传病的实验室诊断

进行性肌营养不良是一种X染色体连锁的隐性遗传病，疾病初期表现为远端肌肉萎缩，常见的突变是位于X染色体上Dystrophin基因外显子连续的缺失和重复，约占患者总数的75%。2 .血清中肌酸激酶（CK）19-226 U/L，发生DMD时，CK可达正常的5～10倍。 ......

——《医学检验项目选择与临床应用路径手册》
书名：《医学检验项目选择与临床应用路径手册》
栏目：医学检验项目选择与临床应用路径手册
作者：王兰兰
参编：江虹，李贵星，谢轶，马莹，王军
页码：262-263
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2013-08-01
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