[诊断]【临床表现与诊断】

本病可分为良性型（成人型）和恶性型（幼儿型）两种类型。良性型多见于成人，为常染色体显性遗传。易发生病理性骨折（但骨折后骨质能正常愈合）和贫血。如果引起茎乳孔狭窄时，可出现面神经麻痹。患儿由于造血功能受限，出生后早期即出现进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大。并因严重性贫血患儿抵抗力极低，往往反复发生感染，最终导致死亡。由于骨质密度增厚，髓腔缩小，骨髓量减少，常并发消耗性、进行性贫血。X线片显示髓腔虽完全消失，而患者可只有轻度的贫血。恶性型患者钙平衡试验呈现异常正平衡，尿钙极少，并严重贫血。一般不发生贫血及颅神 ......