[速览]（五）性染色体畸变

本症又名Klinefelter综合征是最常见的性染色体病，新生男婴中约占1.2‰，多出生于高龄父母。儿童时期病征不明显，可见性格内向，胆小，肌力差，智力发育落后，阴茎及睾丸小，至青春期仍不发育始被察觉。数目畸变，嵌合体及父母核型正常的新生性结构畸变，多起自新突变，再现率较低，大约为1%。由于该父母有可能存在不易检出的生殖细胞系嵌合体或单亲二体，或易感基因使再现率升高，因此，再孕时应行绒毛或羊水细胞核型检查，产前诊断。本人为染色体畸变疾病患者，多因伴有生殖器官发育不全而不育。常染色体畸变除女性21三体患者有 ......