[速览]一、先天性胸腺发育障碍或Di George综合征

先天性胸腺发育障碍或DiGeorge综合征或称为Ⅲ～Ⅳ咽囊综合征，其特点为胸腺缺如或发育不良，导致T细胞功能缺陷，伴有甲状旁腺功能减退及其他先天畸形。先天性胸腺发育障碍患者外周淋巴细胞计数常小于1.2 × 109／L，但亦可正常或增高，但其中大多数为B细胞，T细胞总数及百分率明显下降。患儿淋巴细胞对有丝分裂原和混合淋巴细胞培养无增殖反应，迟发型变态反应皮肤试验阴性。患者的T细胞免疫功能显著降低，但在新生儿期细胞免疫功能检查无意义，因正常新生儿在出生后细胞免疫功能很弱，只有在追踪观察过程中才有诊断价值。 ......