先天性睾丸发育不全症( congenital testicular dysgenesis )又称先天性生精小管发育不全。Klinefelter于1942年首先确认这一病变,故也称为克氏综合征( Klinefelter syndrome ) 。该病是一常见的性染色体异常疾病,根本缺陷为男性多一条X染色体,常见的核型为47 , XXY或46 , XY / 47 , XXY嵌合体型。患病率占男性人数的0.1% ~ 0.26% ,在男性不育症患者中占7% ,在小睾丸人群中占6.3% ,在无精子症患者中占20% ~ ......