[速览]第七节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，HLD）：又称Wilson病（Wilson ’ sdis ease，HLD）、进行性豆状核变性或Westphal‐Strumpel假性硬化症，为一种常染色体隐性遗传的进行性疾病。临床上主要表现为进行性加剧的少动‐强直综合征，如肢体震颤、肌强直、构音困难、肝硬化、角膜色素环、肾脏损害和精神症状等。1 ﹒肝豆状核变性的主要诊断为青少年或儿童起病，有肝病史或症状，有锥体外系症状和体征，角膜有K‐F环，阳性家族史，实验室检查有铜生化异常者。 ......