染色体畸变是指染色体数量改变或结构异常所引起的疾病,可以独立或综合征的形式表现,即具有全身及眼部多种畸形和病变并与先天性青光眼联系。青光眼的发病机制可能是原发性单纯性小梁发育不良或联合虹膜角膜发育不良(开角型),也可能是继发于眼部其他异常引起的周边前粘连(闭角型),如小眼球、无虹膜、视网膜脱离、永存原始玻璃体增生症和Coast病等。另外,尚有3q三体性、2q三体性和6q22-q24结构异常引起的疾病报告。 ......