[诊断]7﹒4﹒4 先天性肾上腺皮质增生症

由于遗传基因异常致肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺乏，糖皮质激素和／或盐皮质激素合成不足，使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，引起肾上腺皮质增生，常伴有肾上腺皮质性激素合成异常，称先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺性变态综合征。21‐羟化酶在肾上腺皮质激素合成中催化孕酮或17‐羟孕酮转化为脱氧皮质酮或脱氧皮质醇合成，该酶不足或缺乏，醛固酮及皮质醇合成受阻，皮质醇合成中间产物及雄激素合成增多而引起一系列代谢及内分泌异常。盐皮质激素:严重患者补充糖皮质激素后仍有失盐表现者,可予9 α氟氢可的松每日50～20 ......