[诊断]75﹒3 先天性高胰岛素血症（CHI）诊断和处理流程图

先天性高胰岛素血症（CHI）是新生儿期反复发作性及持续性低血糖发生的重要原因之一，其特征为胰岛B细胞对胰岛素的释放失调。约50%的先天性高胰岛素血症可被确认为遗传性离子通道病。在临床中，仍有50%的先天性高胰岛素血症经上述基因突变的筛查无阳性发现，这些病例常有围生期窒息、宫内发育迟缓等异常，低血糖症状持续数日到数周不等，临床上二氮嗪治疗往往有效，但其分子机制尚未完全阐明。有报道显示，在患先天性高胰岛素血症的儿童中，精神发育迟滞的发生率为44%，而接受胰腺切除的患者中，糖尿病发病率为27%。 ......