[病理生理]第二节 基因突变与疾病

基因突变是生物进化的基础。基因突变所致的蛋白质结构和功能异常，是遗传病发生的最主要原因，也是人类重大复杂疾病的病因之一。因此，不能将基因突变一概归为“异常”，可以将发生了突变的基因称为突变型基因（mutant gene），未发生突变的基因称为野生型基因（wide-type gene）。1 .一个连接蛋白基因，两种疾病：GJB3基因突变可导致神经性耳聋或角化病.前面提到的PTEN基因突变，可以导致多种肿瘤的发生，其根本原因就是因为患者虽然都发生了PTEN基因突变，但突变的位点具有很大的异质性，加之该蛋白具有 ......