结节性硬化病(tuberous sclerosis)称Bourneville病,系常染色体显性遗传性疾病。皮肤的表现为皮脂腺瘤,中枢神经系统病变为结节性硬化。其特征是位于面部的帽针头至绿豆大小的黄红色半透明散在蜡样丘疹,或有毛细血管扩张,皮损多少不定。肾脏错构瘤及心脏肿瘤(横纹肌瘤)也可发生,除非其部位与大小较为特殊,否则常无症状,但大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。结节在幼年时不明显,到青春期或成年时开始明显,但也有到40岁仍不见此钙化结节者。也可用液氮冷冻、CO2激光治疗。当用药物不能控制癫痫发 ......