[诊断]一、遗传咨询

遗传咨询（genetic counseling）是指咨询医生（counselor）和咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治等问题进行交谈和讨论，使咨询者对该遗传病有一个全面的了解，并采取最佳防治措施的过程。遗传咨询是一个家庭内预防严重遗传病患儿出生的最有效手段。也是提高全社会人口质量的一条有效途径，然而搞好遗传咨询并不是一件易事，首先需要进行广泛的宣传教育使遗传性疾病相关的家庭成员能主动的参与遗传咨询，而咨询医生应耐心全面的就某种遗传病的病因、遗传方式、诊断治疗、预后等与咨询者进行解答、商谈 ......