[诊断]二、Crigler‐Najjar综合征Ⅰ型

为先天性UGT活性完全或严重缺乏所致,以血清非结合胆红素显著升高伴核黄疸为特征，预后极差，临床罕见。肝细胞内UGT活性完全或严重缺乏,使非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合发生障碍而返流入血。易并发核黄疸而出现痉挛、强直和角弓反张,大多于出生15个月内死亡。胆红素清除试验:对胆红素的清除能力显著降低,仅为正常人的1%～2%。胆汁中胆红素成分分析:胆汁呈无色或淡黄色,仅含微量胆红素，其中非结合胆红素约占90%，结合胆红素占10%。换血或血浆置换:可暂时降低血清胆红素,可用于有并发核黄疸可能者。除肝移植外,其他降低胆 ......