[概述]第十五节　低血磷性佝偻病

低血磷性佝偻病（ hypophosphatemia rickets ）是指由于原发性肾小管回吸收磷功能缺陷和（或）肠道磷吸收不良而导致低磷血症，钙磷乘积在30以下，骨质不宜钙化导致佝偻病改变。是由于患者成骨细胞的内在功能缺陷，缺乏成骨细胞产生的一种促肾小管磷回吸收的体液因子-磷调节基因即PHEX基因。PHEX基因突变导致前磷因子不能活化为磷因子，使肾小管回吸收磷减少、肾脏磷排泄增加，造成低磷血症。应用一般维生素D剂量治疗无效,仍出现活动性佝偻病的表现。活动性佝偻病体征:如方颅、肋串珠、手脚镯征、双下肢骨畸 ......