[发病机制]（三）同型胱氨酸尿症

临床特点有骨骼细长、眼部异常和常伴发脑血管病等，尿中出现同型胱氨酸和其他含硫氨基酸。本病为常染色体隐性遗传，其突变基因可能位于染色体2p ，新生儿的发病率为1 / 45 000 。主要有： ①骨骼细长，尤其是骨骼远端细长，如蜘蛛状指症，脊椎后弯或侧弯、漏斗胸、弓形足、椎骨呈“鱼形”等骨骼发育畸形。根据患儿出现智能低下、眼和骨骼畸形、并发肢体肌无力和脑梗死等症状和体征，结合血清含硫氨酸水平降低、尿中同型胱氨酸和同型半胱氨酸水平增高等可予以诊断。对怀疑此酶活性缺乏的胎儿，可行羊水细胞培养、酶活性测定作产前诊断 ......