[速览]七、Kearns－Sayre 综合征

简称KSS（Kearns－ Sayre syndrome），在儿童或青春期发病，男女性均可累及，绝大部分病例为散发性。本症最常见和首发的症状为进行性眼麻痹（上睑下垂和眼球活动受限），另两种主要神经系统病变为视网膜色素沉着性变性和小脑共济失调。患者常有进行性智能落后和感觉神经性耳聋，病情加重时可出现嗜睡或昏迷，罕有惊厥。血浆和脑脊液中乳酸和丙酮酸浓度增高，骨骼肌中有破碎样红肌纤维。神经影像学检查见白质异常，为海绵样变性表现，偶有基底核钙化。本症治疗建议使用辅酶Q10和肉碱。 ......