【案例】

1 .患者，男性， 55岁，工人。因多食、多饮、消瘦半年，双下肢麻木半个月就诊入院。近几年来感全身疲乏，经常头晕，但食欲好，食量大，易饿，烦渴多饮，尿量多。体温36.8 ℃ ，脉搏82 / min ，呼吸20 / min ，血压134mmHg / 86mmHg ，双肺呼吸音稍粗，腹软未发现异常。Michael S . Brown和Joseph L . Goldstein于1974年研究家族性高胆固醇血症（ familial hypercholesterolemia ， FH ）患者代谢缺陷时，在人成纤维细 ......