脂蛋白酯酶(Lipoprotein Lipase,LPL)是由脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞、乳腺细胞以及巨噬细胞等实质细胞合成和分泌的一种糖蛋白,该基因位于8p33号染色体上,包括10个外显子,共30kb,这个基因可以产生包括475个氨基酸的蛋白。家族性脂蛋白酯酶缺陷可以导致显著的乳糜血症和早发动脉粥样硬化,不过发病率相对较少。LPL与血脂、动脉粥样硬化和心脑血管疾病均有密切的联系,目前国内外的研究多集中在LPL基因多态性与动脉粥样硬化性疾病。如果这些多态性与脂蛋白酯酶活性降低有关,则它们可能是动脉粥样 ......