[速览]五、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）是一种X连锁隐性遗传的尿素循环疾病。OTC结构基因位于X染色体短臂的p11.4，其编码蛋白是尿素循环所需要的5种酶之一，该酶缺陷是人类尿素循环疾病中最常见的原因，可导致氨蓄积，引起严重的神经功能紊乱。严重缺陷的患者，出生后不久即出现昏睡、呕吐和昏迷，许多患者在生命初期就死亡。因此具有OTC缺陷病家族史者应进行携带者筛查和产前诊断。高氨血症是各型尿素循环酶缺陷疾病的最主要表现，氨基酸降解产生的大量氨分子迅速在脑细胞中与谷氨酸形成谷氨酰胺并在脑细胞中蓄积，使其渗透压增高，导 ......