[概述]（一）疾病概述

半乳糖血症（galactosemia）是一种半乳糖代谢异常的遗传病，由于半乳糖‐1‐磷酸尿苷酰转移酶缺陷，使1‐磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积于体内尤其是肝脏中而致病。以下检测有助于半乳糖血症的诊断：①血半乳糖浓度测定。遗传性果糖不耐受症:常染色体隐性遗传,摄入极少量的果糖或蔗糖（水解产生葡萄糖和果糖）引起低血糖症，出汗，震颤，头晕，恶心，呕吐，腹部疼痛，并且可能惊厥，昏迷。婴儿期，果糖摄入后不久有症状发生可提示诊断，通过肝脏活检，显示有酶的缺乏，以及经静脉注射果糖250mg／kg，5～40分钟后血糖下降可以确 ......