[速览]显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（dominant congenital ichthyosiform erythroderma）又名鱼鳞病样红皮病（大疱型）、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松。解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。四肢屈侧和皱襞部受累较重，如腹股沟、腋窝、窝、肘窝等可见灰棕色 ......