[速览]（六）Ⅶ型GSD（Tarui Disease）

GSD‐Ⅶ型（MIM232800）属于肌型糖原贮积病，常染色体隐性遗传。系肌磷酸果糖激酶（PFK）缺乏所致，导致糖原在肌细胞内堆积，而肌肉运动时能量缺乏。运动后肌痉挛和肌红蛋白尿是主要临床表现。编码M亚型PFK（M亚型存在于肌肉和红细胞内）的基因定位于12q13.3。在糖原分解过程中，葡萄糖‐6‐磷酸转化为果糖‐6‐磷酸，磷酸果糖激酶催化果糖‐6‐磷酸转化为果糖‐1，6‐二磷酸，进而生成乳酸和进入三羧酸循环，对调节肌肉内糖原分解和利用糖原和葡萄糖来说均是十分重要的限速酶。本病无特殊疗法，平时避免剧烈运动， ......