[发病机制]二、RB基因突变的检测手段

可用于RB基因的原始定位，但在RB临床诊断中却不实用。因为只有跨度为2000～5000kb（约为13染色体全长的2%～5%）的较大的染色体缺失或重排可被检出，临床上只有4%～5%的RB患者携带这种明显的突变［ 17 ］。通过RFLPs家系连锁分析可以确定突变RB基因携带者与非携带者，那些确实没有遗传到突变RB基因的个体，其后代重复的眼科检查是没有必要的。这些方法是将突变小范围定位，根据已经鉴定出的RB基因突变区域，并将两侧正常DNA序列合成一对引物，进行基因扩增、测序，并对RB细胞和体细胞中突变区测序，使 ......