[概述]一、STAT3突变所导致的HIES

STAT3基因位于17q21 ﹒ 31，由75kb碱基组成，含有24个外显子。STAT3分子由770个氨基酸组成，包含6个功能区域：N‐末端结构域、卷曲螺旋、DNA结合结构域、连接区域、SH2结构域和C端的转录活化区，其中SH2区是其结构中最保守和功能最重要的部分，STAT3单体通过SH2结构域与另一个STAT3分子磷酸化的酪氨酸残基相互作用。自2007年发现该基因突变可以导致HIES以来，其突变类型和突变热点逐渐被认识，突变类型主要为框内缺失和错义突变，其中以R382W／Q和V637M最常见。STAT3 ......