[诊断]四、尿黑酸尿症

尿黑酸尿症（alcaptonuria）是第一种被确认的常染色体隐性遗传病，是Garrod 1908年在皇家伦敦医学院的题为“先天性代谢缺陷”的著名报告中最早提出的先天代谢异常之一。在成人期除了尿黑酸尿以外，由于尿黑酸增多，并且被氧化的尿黑酸在结缔组织中沉着，致使巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色而导致褐黄病（ochronosis），如果累及关节的话则进展为褐黄病。对于早期诊断的病儿可以通过饮食疗法，减少蛋白质摄入，或者只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但要保证其他的营养需要。大剂量维生素C也有一定的疗效，对于晚期的 ......