[病因学]五、分子遗传学特征与组织学亚型

在黏液乳头状室管膜瘤中，常共同出现染色体9和8的获得。在基因表达特征方面，黏液乳头状室管膜瘤和其他脊髓室管膜瘤的组织学亚型具有共同的标志，高表达HOXB5（17q21‐q22）、PLA2G5（1p36‐p34）和ITIH2（10p15），而与颅内室管膜瘤不同。透明细胞型室管膜瘤最常见的异常是1q的获得（38%）以及染色体9（77%），3（31%）和22q（23%）的缺失。即使在间变性室管膜瘤中，TP53发生突变很少见，但TP53通路可能也和发病有关，因为ARF产物的作用就是稳定TP53，而ARF就定位于染 ......