目前GWAS研究主要集中在欧美人群,研究人群的单一性限制了易感位点或区域的发现,多个人群由于遗传背景和环境暴露差异可以增加肿瘤易感位点或区域的发现几率。其他肿瘤GWAS也显示了肿瘤易感位点或区域在不同种族人群中存在差异,例如,在欧洲人群中发现的结直肠癌易感位点rs3802842,在日本人群(4 400个病例和3 179个对照)中则没能发现显著关联。目前认为,肿瘤易感位点或区域存在种族差异的原因主要有以下几点:①遗传背景差异:各种族人群基因型频率不同导致易感位点关联强度和存在与否的差异,如肺癌GWAS研究中 ......