[速览]十一、Marie‐Sainton综合征

又名锁骨颅骨发育不全综合征、Hulkerontz骨形成不全综合征、Scheuthaurer综合征等。突出表现为伴有眶部畸形的颅骨发育不良，锁骨及其他发育畸形。认为是一常染色体显性遗传病。眼球突出，多为单眼眼突。特殊面容，鞍鼻、高腭，突下颌，牙齿稀疏。侏儒，脊柱后凸、侧凸或侧弯，脊柱裂，骨质脆弱，常有病理性骨折。智力低下，精神迟钝，或有精神病。尽可能矫治能行手术矫正的畸形。 ......