[病理学]五、肝豆状核变性（W ilson病）

肝豆状核变性又称W ilson病，此病常有家族史，是常染色体隐性遗传。其致病基因位于13q14.3编码P型铜转运ATP酶。主要的代障碍是铜沉积在肝、心脏、角膜、肾和脑。由于病变的重点在基底节，突出的症状是强直、不自主运动和精神症状。亦有病例肝损害的症状先出现，表现为坏死后肝硬化，肝内结缔组织增生，构成大小不同的假小叶，肝细胞脂肪变性，有时会见到铜颗粒沉积，角膜边缘可见Kayser‐Fleischer环。这其实是角膜边缘后角膜弹性层（Descemetmembrane）内棕色铜颗粒沉积。星形胶质细胞增生和肥大 ......