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[速览]九、白 化 病

白化病(albinism)是遗传性黑素合成障碍。全身性白化病是常染色体隐性遗传。白化病时,黑素细胞内的酶系统有先天性缺陷,不能形成黑素。全身型白化病时,皮肤、毛发、虹膜、视网膜、脉络膜均无黑素。皮肤型白化病的症状限于皮肤和毛发,对眼部无影响。全身型白化病应与切东氏综合征(Chediak‐Higashi syndrome)鉴别,后者是常染色体隐性遗传病,也有皮肤、毛发和虹膜颜色浅淡,以及怕光和眼震等症状,但此外还有免疫缺陷,易感染,有恶性淋巴瘤的倾向,肝脾大,粒细胞胞浆内有特殊颗粒(嗜海蓝色包涵体)。限局性 ......

——《诸福棠实用儿科学(上、下册)》
书名:《诸福棠实用儿科学(上、下册)》
栏目:诸福棠实用儿科学(上、下册) > 第34章 先天代谢性疾病 > 第3节 氨基酸与有机酸代谢障碍
作者:胡亚美 江载芳
参编:陆华,申昆玲,左启华,江载芳,李同
页码:2147
版本:7
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2002-06-01
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