[概述]八、Johansson-Blizzard综合征

Johansson-Blizzard综合征（Johansson-Blizzard syndrome，JBS）（OMIM，243800）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为外胚层发育不全所引起的相关症状。先天性的外分泌腺如胰腺功能不良，不能分泌足够的消化酶，脂肪吸收和胰高血糖素分泌障碍，继而引起胰岛素相关的低血糖。1）基因的突变，由于泛素-蛋白酶在非溶酶体途径降解蛋白的途径中发挥作用，因此，当UBR1编码的蛋白不能正常发挥作用时，细胞分裂、细胞信号传递、细胞表面受体的功能等都受到影响。 ......